Приказ вводится в действие со 2 октября 2023 года.

К организациям, оказывающим медико-генетическую помощь, относятся медико-генетические консультации, создаваемые на уровне регионального Центра охраны плода для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врождённой патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорождённых на поддающиеся коррекции наследственные болезни.

Медико-генетические консультации (МГК) осуществляются в рамках обязательного социального медицинского страхования.

Структура МГК включает:

• консультативное отделение, где проводится работа по оценке прогноза потомства в семьях с наследственно-отягощенным анамнезом, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме; взятие биопсионного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней;
• цитогенетическую лабораторию, где проводят исследования семей и пациентов с подозрением на хромосомную патологию, верификация цитогенетического диагноза;
• лабораторию пренатального и неонатального скрининга, где проводят скрининг исследования беременных на сывороточные факторы риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау; проведение массового скрининг исследования на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, биохимический контроль за лечением пациентов.

Основными задачами медицинских организаций, оказывающих МГП населению, являются:

• участие в мероприятиях по ранней профилактике рождения детей с хромосомной и наследственной патологией совместно с медорганизациями, оказывающими первичную медико-санитарную помощь (ПМСП), местными представительными и исполнительными органами областей, городов республиканского значения и столицы, предприятиями (работодателями) и иными общественными и некоммерческими организациями;
• ранняя диагностика ВПР и наследственной патологии с применением современных методов диагностики;
• предоставление услуг семьям по планированию семьи;
• уточнение диагноза наследственного заболевания;
• расчет риска повторения болезни в семье;
• проведение пренатального биохимического скрининга беременным в соответствие с рекомендациями международных стандартов (FMF);
• проведение неонатального скрининга новорождённым на наследственные и врождённые заболевания;
• пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
• постоянное повышение знаний для освоения и внедрения современных методов диагностики с целью снижения ВПР, хромосомной и наследственной патологии.

Указывается, что основным направлением деятельности профильных медорганизаций является оказание специализированной медицинской помощи и высокотехнологичных медико-генетических услуг детям и взрослым независимо от их форм собственности.

Порядок проведения медико-генетической помощи

Медико-генетическая помощь проводится в плановом порядке и осуществляется в МГК, оказывающих специализированную медицинскую помощь в амбулаторных, стационарозамещающих условиях с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врождённых заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

Медико-генетическая помощь оказывается с оформлением медицинской документации:

• пациентам с подозрением на хромосомные и наследственные заболевания;
• пациентам из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных на ВПР или хромосомная аномалия (ХА) у плода;
• супружеским парам перед программой ЭКО по результатам генетических обследований, в том числе с результатами преимплантационного скрининга в программах вспомогательных репродуктивных технологий;
• членам семьи пациентов с установленным диагнозом врождённого или наследственного заболевания;
• здоровым лицам с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.

Цитогенетические исследования проводятся в следующих случаях:

• множественные ВПР;
• множественные микроаномалии развития;
• низкий вес при рождении;
• аномальное строение половых органов, неопределенный пол;
• умственная отсталость, отсталость в психомоторном развитии;
• выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);
• отставание в физическом и половом развитии;
• первичная, вторичная аменорея или ранняя менопауза;
• аномальная спермограмма – азооспермия или выраженная олигозооспермия;
• клинические проявления синдрома микроструктурной ХА;
• бесплодие неясной этиологии;
• репродуктивные потери (привычное невынашивание, самопроизвольные выкидыши и замершие беременности), ВПР плода и мертворождения невыясненной этиологии;
• при планировании беременности методом высокорепродуктивных технологий при отсутствии здорового ребёнка;
• наличие хромосомных аномалий в семье;
• умственная отсталость у родственника, при невозможности обследования пациента;
• ХА или необычные хромосомные варианты у плода, обнаруженные при ПД;
• исследовании биологического материала спонтанных выкидышей, тканей мертворожденного или плода с пороками развития неизвестной этиологии, после прерывания беременности в связи с наличием ВПР у плода или при неразвивающейся беременности.

Стандарт также определяет действия врачей, работающих в МГК, рекомендуемый штат и оснащение организаций.

Приказ вводится в действие со 2 октября 2023 года.